En el genoma humano existen alrededor de 40,000 genes que producen proteínas y no-proteínas. Aún así, estos no son estudiados de manera equitativa. Aunque hoy en día los científicos pueden examinar miles de genes simultáneamente buscando asociaciones con ciertos rasgos, suelen concentrarse en los genes que ya eran populares desde antes de finalizar el Proyecto Genoma Humano, hace más de 20 años.
Recientemente, se han lanzado un par de herramientas con el objetivo de destacar aquellos genes humanos interesantes pero desatendidos e incentivar a los investigadores a buscar «diamantes genéticos» sin descubrir.
Una de las herramientas se denomina FMUG (Find My Understudied Genes), la cual surgió a raíz de un estudio publicado en marzo. Este estudio analizó las razones de por qué los genes interesantes pero poco estudiados no son resaltados en las encuestas genéticas, y propuso a FMUG como una solución a este problema. La otra herramienta es la base de datos Unknome, desarrollada por un equipo liderado por Matthew Freeman de la Universidad de Oxford y Sean Munro de MRC Laboratory of Molecular Biology.
Las herramientas FMUG y Unknome
FMUG permite a los usuarios acortar una lista de genes humanos (como posibles objetivos de estudios de secuenciación de genoma completo) usando varios filtros, incluyendo la popularidad del gen en la literatura científica. La base de datos Unknome, por otro lado, identifica genes con ancestros comunes en otras especies (ortólogos) a partir de un conjunto de genes, y contabiliza el número de hallazgos publicados sobre cada gen y sus parientes.
Tendencia a la desatención
Existen varias razones por las que algunos genes son estudiados más que otros. Una posibilidad evidente es que algunas secuencias simplemente tienen conexiones débiles con enfermedades y por lo tanto son menos interesantes para investigadores y organismos de financiación. Sin embargo, se han encontrado pocos vínculos entre la fortaleza de la evidencia para un gen y el número de artículos que se publican sobre él.
Además de las herramientas prácticas que ofrecen, FMUG y Unknome son valiosos porque crean conciencia sobre las lagunas en la literatura publicada. Ignorar ciertos genes podría resultar en un alto costo, ya que estos pueden jugar roles cruciales en la biología fundamental, la etiología de enfermedades y la descubierta de medicamentos.